講座：可視化軟件AlamutVisual助力變異分析
[db:作者] - 2020-12-25
在變異分析中，面對(duì)無(wú)數(shù)行文本信息，你是否覺(jué)得頭暈?zāi)X脹？要如何在成千上萬(wàn)的信息中迅速鎖定我們所關(guān)注的變異，如何“看懂”這些變異？Yes，OK！Alamut Visual可以幫助我們輕松解決這個(gè)難題。
6月，我們的生信大講堂將帶領(lǐng)大家熟悉可視化軟件Alamut Visual，通過(guò)實(shí)際操作展示幫助大家走進(jìn)變異可視化解讀，了解如何“看懂”變異，包括變異的原始參考序列、核酸保守性、臨床重要性、不同人種中的
基因頻率、錯(cuò)義突變致病性預(yù)測(cè)、RNA剪接影響預(yù)測(cè)、致病性評(píng)級(jí)、同源序列、涉及文獻(xiàn)等。
- 6月23日（周二）15:00-16:00
- 可視化軟件Alamut Visual助力變異分析
Alamut Visual的特點(diǎn)
1. 強(qiáng)大的數(shù)據(jù)庫(kù)支持，Alamut Visual的信息來(lái)源整合于眾多知名可靠數(shù)據(jù)庫(kù)。
2.
多樣化預(yù)測(cè)工具，支持變異功能影響預(yù)測(cè)。
◆ 剪接預(yù)測(cè)工具（類似SpliceSiteFinder、MaxEntScan、NNSPLICE、GeneSplicer）
◆ Exonic Splicing Enhancer（ESE）預(yù)測(cè)工具
◆ 錯(cuò)義預(yù)測(cè)工具（Align GVG、SIPF、MutationnTaster、 PolyPhen-2、KD4v）
3.
圖形化互動(dòng)界面，將多種變異注釋以Track形式直觀展示。
關(guān)于Alamut
ALAMUT是一系列強(qiáng)大的決策支持軟件，通過(guò)精簡(jiǎn)變異解讀步驟與合理化
基因組分析流程，為臨床研究者在基因組變異注釋、篩選和分析上遇到的難題提出了全面解決方案。ALAMUT VISUAL是一款綜合性基因?yàn)g覽器，將不同組織化資源數(shù)據(jù)庫(kù)和預(yù)測(cè)算法集
合成為單一的人性化平臺(tái)，其中包含超過(guò)2萬(wàn)8千個(gè)編碼基因、非編碼基因和假基因。ALAMUT VISUAL還整合了來(lái)自NCBI、EBI、MASTERMIND、GNOMAD、COSMIC、CLINVAR等數(shù)據(jù)庫(kù)的信息，以及來(lái)自SIFT、POLYPHEN、ALIGNGVGD等錯(cuò)義變異致病性預(yù)測(cè)工具和算法，為全球前沿高校醫(yī)學(xué)中心、醫(yī)院、遺傳分析實(shí)驗(yàn)室提供了強(qiáng)有力的工具。
